期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办，上海第二医科大学附属仁济医院、上海市消化疾病研究所编辑出版。本刊作为消化专业综合性学术刊物，将及时传递国内外最新学术信息，登载优秀的研究论著、文献综述和述评，对不同学术观点兼收并蓄，突出科学性和严肃性，为消化学病领域内研究成果和信息的交流与沟通提供园地。此外，本刊还开设专家论坛、特约/国外来稿、短篇论著、临床交流、诊疗技术、讲座、会议纪要、共识意见、学术争鸣、病例分析与个案报道等栏目。
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首页>胃肠病学杂志
- 杂志名称：胃肠病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：上海交通大学医学院附属仁济医院
- 国际刊号：1008-7125
- 国内刊号：31-1797/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 医学文摘, 万方收录(中)
NOD2/CARD15基因突变与中国人克罗恩病相关性的研究
龙靖华；智发朝；张迎春；张以洋；钟长青；姚国鹏；陈正彦；林勇；智佳；关婧
关键词：多态性, 单核苷酸, Crohn病, 基因, NOD2/CARD15
摘要：背景:近年多项研究证明NOD2/CARD15基因序列的单核苷酸多态性(SNP)与西方白种人克罗恩病(CD)明显相关,其中3个SNP(R702W、G908R和3020insC)与CD的相关性尤为显著.目的:探讨NOD2/CARD15基因SNP与中国人CD发病的相关性及其与CD临床特点的关系.方法:选取临床资料完整的CD患者48例、溃疡性结肠炎(UC)患者和健康对照者各50例,提取人血白细胞基因组DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增NOD2基因全部12对外显子,纯化后直接测序,根据结果分析其突变与CD病变特点的关系.结果:CD组、UC组和健康对照组均未检出3个西方人常见的NOD2/CARD15基因多态性位点.CD组的P268S突变率显著高于UC组和健康对照组(P＜0.05).5例P268S突变的CD患者病变均位于回肠(P＜0.01),4例发病年龄≤20岁(P＜0.01),且均并发肠腔狭窄(P＜0.01).结论:中国人CD患者中存在NOD2/CARD15基因P268S突变,且与患者的发病年龄、病变部位和并发症相关,有必要对其功能作进一步探讨.
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