期刊简介

               本刊由上海第二医科大学主办,上海第二医科大学附属仁济医院、上海市消化疾病研究所编辑出版。本刊作为消化专业综合性学术刊物,将及时传递国内外最新学术信息,登载优秀的研究论著、文献综述和述评,对不同学术观点兼收并蓄,突出科学性和严肃性,为消化学病领域内研究成果和信息的交流与沟通提供园地。此外,本刊还开设专家论坛、特约/国外来稿、短篇论著、临床交流、诊疗技术、讲座、会议纪要、共识意见、学术争鸣、病例分析与个案报道等栏目。                

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  • 杂志名称:胃肠病学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:上海交通大学医学院附属仁济医院
  • 国际刊号:1008-7125
  • 国内刊号:31-1797/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 医学文摘, 万方收录(中)
胃肠病学杂志2008年第03期

遗传性非息肉性结直肠癌患者腺瘤和癌组织微卫星基因型分析

耿洪刚;盛剑秋;张英辉;黄继胜;韩敏;牧宏;孙自勤;王志红;李爱琴;武子涛;李世荣

关键词:结直肠肿瘤, 遗传性非息肉性, 腺瘤, 腺癌, 微卫星不稳定, 基因型
摘要:背景:遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因种系突变引起的常染色体显性遗传病,高度微卫星不稳定(MSI-H)为其分子牛物学特征之一.目的:利用5个微卫星位点建立正常结直肠黏膜、结直肠腺瘤和癌组织的微卫星基因型,探讨HNPCC的MSI发生情况和MSI检测的临床意义.方法:纳入源自33个HNPCC家系的腺瘤28例和腺癌14例,其中4例为同步腺瘤-癌;以32例散发性结直肠腺瘤和24例散发性结直肠癌作为对照.选用BAT25、BAT26,D2S123、D5S346、D17S250五个微卫星位点行荧光标记聚合酶链反应(PCR),以GeneMapper软件分析PCR产物.通过与正常黏膜微卫星序列PCR片段长度进行比较,判定腺瘤和癌组织的MSI情况.结果:HNPCC腺瘤和癌组织MSI-H发生率分别显著高于散发性结直肠腺瘤和结直肠癌(64.3%对3.1%,71.4%对12.5%.P<0.05).4例同步腺瘤-癌均表现为MSI-H,其腺瘤和癌组织的MSI类型不同.结论:HNPCC腺瘤和癌组织MSI-H发生率高.同步腺瘤-癌来源于不同克隆.MSI检测可作为HNPCC的临床初筛方法.