期刊简介
本刊由上海第二医科大学主办，上海第二医科大学附属仁济医院、上海市消化疾病研究所编辑出版。本刊作为消化专业综合性学术刊物，将及时传递国内外最新学术信息，登载优秀的研究论著、文献综述和述评，对不同学术观点兼收并蓄，突出科学性和严肃性，为消化学病领域内研究成果和信息的交流与沟通提供园地。此外，本刊还开设专家论坛、特约/国外来稿、短篇论著、临床交流、诊疗技术、讲座、会议纪要、共识意见、学术争鸣、病例分析与个案报道等栏目。
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首页>胃肠病学杂志
- 杂志名称：胃肠病学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：上海交通大学医学院附属仁济医院
- 国际刊号：1008-7125
- 国内刊号：31-1797/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘与引文数据库, 医学文摘, 万方收录(中)
克罗恩病CNTNAP3基因拷贝数变异及其意义
黄美兰；乔宇琪；沈骏；蔡晨雯；徐锡涛；陈胜良；冉志华
关键词：炎症性肠病, Crohn病, DNA拷贝数变异, CNTNAP3基因, 比较基因组学
摘要：DNA拷贝数变异是人类疾病的重要致病因素,可能参与了炎症性肠病(IBD)的发病机制和病理过程.目的:探讨CNTNAP3基因在克罗恩病(CD)中的拷贝数变异情况及其意义.方法:纳入2009年7月-2010年12月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的活动期CD患者101例,同期80例健康体检者作为正常对照.采集CD患者外周血或肠黏膜标本,以比较基因组杂交芯片(aCGH, n=8)和荧光定量PCR(n=93)筛选、验证CNTNAP3基因拷贝数变异,ELISA法(n=55)检测CNTNAP3编码蛋白表达.结果:aCGH检测显示初发CD患者染色体9p13区域(含CNTNAP3基因)存在大片段拷贝数扩增;荧光定量PCR验证并确认CD组外周血CNTNAP3基因拷贝数显著高于正常对照组,非激素治疗组差异更为明显(208 616.4±126 984.7和233 453.3±113 520.8对161 750.2±53 940.3, P<0.05和P<0.01).在各项CD临床参数中,仅吸烟史与CNTNAP3基因拷贝数扩增显著相关(P<0.05),但拷贝数明显扩增者的血浆CNTNAP3水平与正常对照组无明显差异(P>0.05),与简化CD内镜评分无相关性(P>0.05).结论:CNTNAP3基因拷贝数扩增可能参与了中国CD人群的发病,激素治疗和吸烟可能是影响该基因拷贝数变异的因素;血浆CNTNAP3水平不能用于区分CD患者与健康人.本研究结论有待进一步验证.
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